Menschen mit einer Seltenen Krankheit leiden oft doppelt: einmal aufgrund ihrer Erkrankung selbst. Und außerdem aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten. Wenige Fälle heißt schließlich wenig Profit – für Forschung und Pharmaunternehmen.
Um das zu ändern, setzen Forscherinnen und Forscher auf die sogenannte translationale Wissenschaft – das ist der Fokus eines vom 22. bis 24. April 2026 in der Evangelischen Akademie Tutzing stattfindenden Symposiums.
Was ist translationale Wissenschaft?
Translational kommt vom Englischen „translation“, also Übersetzung. Unter translationaler Medizin versteht man daher eine Forschung, „die darauf zielt, Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung direkt in klinische Anwendungen zu übersetzen“, erklärt Thomas Klopstock, Professor an der Neurologischen Klinik des LMU-Klinikums München.
Patientinnen und Patienten sollen so von einer besseren Diagnostik oder von neuen Therapien profitieren. „Umgekehrt versucht man auch, aus klinischen Erkenntnissen wieder verbesserte Fragestellungen zurück in die Grundlagenforschung zu bringen“, ergänzt der Mediziner. Er ist auch einer der beiden Sprecher des Research-for-Rare-Netzwerks, dem Zusammenschluss der deutschen Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen, die das internationale Symposium in Tutzing ausrichten.
Translationale Forschung – warum sie bei seltenen Krankheiten wichtig ist
Aus Sicht von Klopstock ist die translationale Medizin gerade für Menschen mit einer seltenen Erkrankung aus zwei Gründen wichtig. Einerseits deshalb, weil gar nicht so wenige Menschen mit einer seltenen Krankheit leben – jeder 20. Mensch in Deutschland ist betroffen. Andererseits sind die meisten seltenen Erkrankungen genetisch bedingt. Die translationale Medizin ermögliche es daher, „von der Grundlagenforschung, also vom genetischen Effekt über den Krankheitsmechanismus zu neuen Entwicklungen in der Therapie zu kommen“, sagt der Neurologe.
Drug Repurposing – bewährte Medikamente neu zugelassen
Drug Repurposing ist ein Beispiel aus dieser Forschung. Das ist das Verwenden bereits zugelassener Wirkstoffe für Krankheiten, für die dieser Wirkstoff eigentlich nicht vorgesehen war, bei denen er aber ebenfalls wirkt.
Drug Repurposing, bei der im Gegensatz zum Off-Label-Use eine erneute Zulassung für die weitere Indikation erfolgen soll, ist ein klarer Vorteil bei seltenen Erkrankungen. Bereits zugelassene Medikamente sparten Forschungskosten, das Mittel habe sich bei anderen Erkrankungen schließlich bewährt und gelte als sicher, sagt Claudia Finis. Sie ist Beauftragte für Gesundheitspolitische Fragen bei der Deutschen Gesellschaft Osteogenesis Imperfecta Betroffene e. V., einer Selbsthilfeorganisation für Menschen mit der sogenannten Glasknochen-Krankheit – einer seltenen Erkrankung.
Finis setzt sich für das Drug Repurposing bei seltenen Erkrankungen ein. Besonders deshalb, weil Betroffene „nicht bei Null anfangen müssen“, wie sie sagt, und – anders als bei einer kompletten Neuzulassung eines Medikaments nur noch die Tests an der Patientengruppe durchgeführt werden müssen.
Drug Repurposing – die Hürden in der Praxis
Aber Drug Repurposing ist in der Praxis gar nicht so einfach, durchzusetzen. Pharmaunternehmen hätten daran wegen des auch hier fehlenden wirtschaftlichen Profits kein Interesse, ist die Erfahrung von Claudia Finis.
Markus Schülke, Professor für Kinderneurologie an der Berliner Charité, kann das hingegen für seine Forschungen nicht bestätigen. Gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen hat er einen positiven Effekt von Sildenafil, einem ursprünglich als Potenzmittel zugelassenen Wirkstoff, bei Kindern mit dem sogenannten Leigh-Syndrom festgestellt. Er will jetzt weitere Studien dazu durchführen und sagt: Immer mehr pharmazeutische Unternehmen hätten ein Interesse, neue Medikamente dafür zu entwickeln.
Seltene Erkrankungen seien im Grunde eine Chance, sagt Thomas Klopstock, Neurologe am LMU-Klinikum. Die Forschung daran helfe dabei, molekulare Mechanismen besser zu verstehen. Das führe dann häufig zu Innovationen in der Medizin, sagt der Neurologe.
