Bei etwa 60 bis 80 Prozent der Kinder, die von Geburt an schwerhörig oder gehörlos sind, liegt die Ursache in den Genen. Eine neue Behandlungsmöglichkeit für diese Hörstörungen ist eine spezielle Gentherapie. Bei der sogenannten OTOF- oder Otoferlin-Taubheit ist diese bereits erfolgreich. Erste Studienergebnisse (externer Link) zeigen: Kinder mit dieser genetisch bedingten Hörstörung können nach einer Gentherapie erstmals oder besser hören.
Das Potenzial von Gentherapien bei Hörstörungen war daher eines der Themen bei der Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für HNO-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie (externer Link), die in der vergangenen Woche in Ulm stattfand.
Gentherapie bei OTOF-Taubheit: Studienergebnisse „sensationell“
Dass die Gentherapie bei der sogenannten OTOF- oder Otoferlin-Taubheit so gut funktioniert, ist für Prof. Christoph Arnoldner, Vorstand der HNO-Universitätsklinik Wien, „sensationell“. Neun von zehn Kindern konnten nach bisherigen Erkenntnissen nach dieser Therapie „tatsächlich wieder hören“, sagt er im Interview mit dem BR.
OTOF- oder Otoferlin-Taubheit: Was ist das?
Kinder mit einer OTOF-Taubheit haben anatomisch normale Innenohren. Aufgrund einer Mutation im OTOF-Gen können sie aber gar nicht oder nur sehr schlecht hören. Der Grund dafür ist: Der Schall kann vom Ohr zwar aufgenommen werden. Wegen der Genmutation werden die Signale aber nicht an den Hörnerv weitergeleitet, weil das dafür notwendige Protein Otoferlin diese Funktion nicht erfüllen kann.
Mutation im OTOF-Gen: Wie funktioniert die Gentherapie?
Bei der Gentherapie bringen Mediziner in einer Operation ein gesundes Gen in das Innenohr ein. Die intakte Kopie des Gens, also die Erbinformation, wird zuvor im Labor hergestellt und dann mithilfe von sogenannten Adeno-assoziierten Viren in die Zelle geschleust. Dafür muss einerseits ein Zugang zum Innenohr geschaffen werden, um das Virus mit dem intakten Gen gezielt ins Innenohr zu bringen. Um das zu erreichen, legen die Mediziner einen ganz feinen Katheter ins Innenohr, über den sie das Virus ins Innenohr spülen. Die im Innenohr vorhandene Flüssigkeit tauschen sie hierfür aus. Eine zweite Öffnung im Innenohr ist notwendig, um wirklich sicherzugehen, dass sich die Flüssigkeit dort gleichmäßig mit dem Virus und der intakten genetischen Information verteilt.
Gentherapie in den USA schon zugelassen
Ende April hat die amerikanische Gesundheitsbehörde FDA diese Gentherapie in den USA zugelassen (externer Link). Die Hoffnung von Medizinern ist, dass sie der erste Schritt für weitere Therapien bei anderen genetisch bedingten Hörverlusten ist. Denn es gibt rund 250 sogenannte Schwerhörigkeits-Gene, sagt Hubert Löwenheim, Ärztlicher Direktor der Universitätsklinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde Tübingen.
Gentherapie bei Hördefiziten: Hoffnung auf weiteren Fortschritt
Mediziner hoffen auch, dass die gut funktionierende Therapie die Skepsis gegenüber Gentherapien in der Bevölkerung und vor allem bei den Eltern gehörloser Kinder abbaut. Bei den bisherigen Studienergebnissen sei eben auch „sensationell“, dass nur wenige Nebenwirkungen beobachtet wurden und eine Zulassung erfolgen konnte, betont Christoph Arnoldner, Professor für HNO-Heilkunde an der Meduni Wien: „Den Kindern geht es allen gut und selbst das eine von zehn Kindern, bei dem die Behandlung aktuell vielleicht keinen Erfolg zu haben scheint, kann immer noch problemlos mit Cochlea-Implantaten versorgt werden.“
Vorteile der Gentherapie bei angeborenem Hörverlust
Der Einsatz von Cochlea-Implantaten sei zweifellos eine seit Jahren gut funktionierende Methode bei angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit, unterstreichen die beiden Mediziner Arnoldner und Löwenheim. Darüber zu sprechen, welche Vorteile der Einsatz der Gentherapie gegenüber dem Cochlea-Implantat insgesamt hat, sei „noch sehr früh, weil wir nicht genau wissen, wie die Langzeitergebnisse sind“, gibt Christoph Arnoldner zu bedenken. Aber ein Vorteil sei eben, dass „wir bei der Gentherapie wirklich die Ursache des Hörverlusts therapieren“.
Zwar könnten laut Schätzungen nur etwa zehn Kinder pro Jahr in Deutschland von dieser neuen Gentherapie profitieren, die in Studien so gut abschneidet, denn diese Ursache der Gehörlosigkeit ist sehr selten. Aber die Hoffnung der Mediziner ist, dass dank der guten Ergebnisse in Studien bei der OTOF-Taubheit weitere Gentherapien für andere genetisch bedingte Hörstörungen folgen. Damit könnte ein größerer Kreis von Menschen von dieser Forschung profitieren.
Die Gentherapie sollte jedoch in jedem Fall möglichst früh erfolgen, betonen die Mediziner. Denn die Therapie schlage nur an, wenn die für das Hören notwendigen Nervenzellen in den ersten Lebensjahren stimuliert werden. Dafür sei auch eine möglichst frühe Diagnose wichtig.
